【人民日报】困扰神经、攻击心脏，早期识别“淀粉人”抢回生机
78岁的何先生至今记得那双穿不上的鞋。2021年，他的脚踝肿得像发面馒头，按压后留下的深坑半分钟都弹不回来，原本合脚的42码鞋，硬生生撑成了44码。那时他经常感到胸闷透不过气，要深呼吸才能舒服点，后来被确诊为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变（ATTR-CM），一种被称作“淀粉人”的疾病。
全球范围内，像何先生这样的ATTR-CM患者约有30万-50万①②，并且还有患者尚未被明确诊断。8月29日开幕的2025年欧洲心脏病学会年会上，发布了一项相关研究：从ATTR-CM患者第一次出现症状到最终确诊，要走的“弯路”甚至可达8年以上③。误诊的每一分每一秒，都在加速心脏的“淀粉化”。
浮肿的背后，或是心脏被“淀粉”悄悄裹紧
起初，何先生只当脚踝发肿是风湿病，揉一揉、歇一歇就能好。直到肿势顺着小腿爬过膝盖，连肚皮都胀得发亮，手指肿成蜷曲的胡萝卜，系不上鞋带、握不住笔时，这位曾在部队扛过枪、在审判席断过案的硬朗老人，才惊觉不对劲——这不是普通的衰老，是身体里有什么东西，正一点点吞噬着他的力气。
只是那时的他还不知道，这份“不对劲”背后，藏着足以危及生命的凶险。起初，何先生只在县医院进行消肿治疗，但水肿始终治不好，后来又到中山大学附属第一医院，从风湿科到肾科，每个科室都说“不像”，没人说得清到底是什么病。这段就诊经历，像在迷宫里打转，最后到心脏内科才确诊。
负责何先生的主诊医生，中山大学附属第一医院心血管医学部陈艺莉教授讲解了ATTR-CM凶险的根源：“这种罕见病是由肝脏产生的转甲状腺素蛋白，错误折叠形成不溶性淀粉样纤维，聚集沉积在心肌间质所导致，早期起病隐匿，临床症状缺乏特异性，容易被误诊为原因不明的心力衰竭或肥厚型心肌病，从而延误救治。”
中山大学附属第一医院心血管医学部陈艺莉教授在给何先生问诊。受访者供图
“虽然现在看到何先生很健朗、幽默，但他当初来到我们科室的时候，整个人浮肿得非常厉害，可以说是病危状态。”陈艺莉教授回忆。
困扰神经、攻击心脏，早期识别抢回生机
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）可分为主要困扰神经的ATTR-PN和重点攻击心脏的 ATTR-CM，有时还会在同一患者身上同时出现。例如有些患者最初以手脚麻木、行走困难等神经症状起病，随着病情进展，淀粉样物质逐渐侵袭心脏，最终转为以胸闷、心衰为主要表现的ATTR-CM。陈艺莉教授在临床中也见过特殊的病例：有患者因椎管狭窄做骨科手术，术前心超发现心肌淀粉样变性，后转入心内科确诊ATTR-CM；还有位40岁患者，因顽固性腹胀、呕吐辗转多地求医，始终未明病因，一度无法自理，最终到中山一院寻求诊治，在多学科团队共同救治下很快找到了病因，启动药物治疗后，患者生活逐渐恢复正常。
何先生正在进行心脏功能相关检查。受访者供图
何先生算ATTR患者里幸运的那一个。陈艺莉教授说，“因为我们对ATTR这个病了解得比较多，当何先生来到我们科室，我就注意到他有一些很典型的表现，例如心肌肥厚、心力衰竭，同时心电图表现为低电压等，这些都是ATTR-CM的警示征，因此我们当时非常警惕，并对何先生做了一些针对性检查。”
“ATTR-CM看似罕见，其实是因为很多患者没有被及时发现。平均每位患者要辗转5家医院，花费多年时间诊治。由于基层医院对该病认识不足和检测条件有限，大量病例就这样被漏诊了。”陈艺莉教授补充道，早期诊断尤为重要，能为后续治疗争取宝贵时间，延缓病情恶化。
得益于及时精准的排查诊断，以及积极配合治疗的良好心态，何先生目前病情控制稳定。如今的他，走路方便，呼吸顺畅，还曾去湖北恩施旅游，看大峡谷、爬山，6小时下来也没问题。
在何先生幸运的背后，是更多未被看见的挣扎。
陈艺莉教授强调：“遇到不明原因水肿、气短的老人，多问一句有没有手脚麻木，多做一次心脏彩超，可能就多救一条命。”当出现不明原因的水肿、呼吸困难、心脏节律异常，尤其是60岁以上男性，应尽早到心内科排查。此外，年纪较大且可能伴有房颤、心肌标记物轻度增高、心动过缓等症状的患者，需要注意为ATTR-CM。
ATTR-CM高死亡率、重医疗负担的背后，除了疾病“伪装”和认知“盲区”的双重陷阱，还有很多患者的神经相关症状亟待控制和改善。因此陈艺莉教授呼吁：“期待未来更多不同靶点及不同机制的创新药物出现，帮助他们改善生活质量，让那些曾在误诊与煎熬中挣扎的‘淀粉人’，能够重新拥抱有尊严、有质量的生活。”
文/记者 谷雨微
报道链接：https://m.peopledailyhealth.com/articleDetailShare?articleId=43e6de95259849c78d786dacff108979
报道日期：2025-08-31
